malattie mitocondriali

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malattie
mitocondriali

malattie collegate alla presenza di mitocondri portatori di geni anomali
responsabili della comparsa di malattie varie nel figlio generato da madre
che presenta nel citoplasma dell'ovulo mitocondri anomali:
si cerca di evitarle mediante una serie di operazioni:
(eseguite su animali, scimmie, e nel 2010 anche nell'uomo
fino allo stadio di 6 giorni)

1-fecondazione in vitro mediante spermatozoi paterni
e ovulo materno
2-estrazione del nucleo dello zigote derivato dalla fecondazione 3-estrazione del nucleo dall'ovulo di una donatrice che
presenta mitocondri normali(eccetto DNA per mitocondri)
4-inserimento del nucleo zigotico nell'ovulo della donatrice (oppure inserimento dei due nuclei materno e paterno nell'ovulo della donatrice e attivazione della fusione in un unico nucleo e inizio dello sviluppo embrionale)




(fasi non ancora attivate) 5-impianto dell'embrione nell'utero materno 6-sviluppo e nascita di un figlio sano




I mitocondri sono organelli a doppia membrana 
presenti all’interno della cellula
con la funzione principale di produrre energia attraverso
il processo della fosforilazione ossidativa.
La maggior parte dell’energia utilizzata nell’organismo
è prodotta nei mitocondri:
pertanto la mancata funzionalità di questi organelli
pone a rischio la sopravvivenza stessa dell’individuo.
Queste malattie inducono un deficit energetico.
Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali.
Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi
con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note
come sindrome del bambino flaccido
o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.
Nell’infanzia possono rallentare o arrestare la crescita,
causare danni renali, nanismo,
disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido),
atrofia ottica, sordità, encefalopatia progressiva.
Nell’età adulta, i sintomi ricorrenti,
sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento.
Gli organi che possono essere coinvolti sono:
il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia),
il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione,
assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi),
rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia),
fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista),
sistema uditivo (diminuzione dell’udito), pancreas (diabete),
altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).

Informazioni su fumarino

interessato ad argomenti scientifici, ambienti naturali, parchi e monti
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